Was ist das late-onset-AGS?

Wie wird das AGS diagnostiziert?

Die klassische Form fällt bei Mädchen* aufgrund der sehr offensichtlichen Veränderungen normalerweise sofort auf, sodass ein Bluttest vorgenommen wird. Bei Jungen* ist die Diagnose schwieriger, da keine offensichtlichen Veränderungen vorhanden sind. Da die Erkrankung lebensbedrohlich ist, wird in vielen europäischen Ländern im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auch auf eine Veränderung des Gens für das verantwortliche Enzym 21-Hydroxylase getestet, sodass die Erkrankung erkannt und behandelt werden kann.

Bei late-onset AGS kann die Erkrankung ebenfalls im Screening entdeckt werden. Wird kein Screening vorgenommen, erfolgt dieses spätestens bei der Suche nach Gründen für eine Unfruchtbarkeit später im Leben oder falls anderweitige Symptome auftreten [7],[8].

Wie wird das AGS behandelt?

Die medikamentöse Behandlung des AGS und late-onset AGS ist im Grunde gleich. Die fehlenden Hormone müssen dem Körper durch Medikamenteneinnahme lebenslang zugeführt werden. Dies geschieht meistens zwei bis drei Mal am Tag per oraler Einnahme von Tabletten. Wichtig ist, dass bei jedem zusätzlichen Stress wie Infektionen, Operationen oder Unfällen die Dosis erhöht wird, um den Hormonbedarf des Körpers zu decken.

Behandlung für Kinder

Bei Mädchen* mit AGS wurde in der Vergangenheit traditionell je nach Schweregrad der Veränderungen eine Operation der äußeren Genitalien zwischen dem 2. und 6. Lebensmonat in einem speziellen Zentrum durchgeführt, um die spätere normale Funktion der Genitalien zu ermöglichen. Hierbei wird die Klitoris verkleinert und die verwachsenen Schamlippen werden voneinander getrennt. Gegebenenfalls wird die Scheidenöffnung korrigiert, falls sie deformiert sein sollte. Allerdings gibt es über die Operation an sich mittlerweile ethische Debatten und kritische Stimmen, da im Grunde intersexuelle Geschlechtsorgane vorliegen und das Kind selbst ja noch nicht entscheiden kann, ob es eine geschlechtsangleichende Operation überhaupt durchführen lassen möchte. Es gibt Argumente dafür, die Vulva so zu belassen, wie sie ist und die Entscheidung der Person später selbst zu überlassen. Im Endeffekt sollte das mit dem medizinischen Team besprochen werden, um Nutzen und Risiken individuell abzuwägen [9].

Behandlung für Erwachsene

Bei Erwachsenen sind die inneren Geschlechtsorgane zwar intakt, jedoch kann die Fruchtbarkeit je nach Schweregrad der Erkrankung vermindert sein. Gerade bei late-onset AGS können die Betroffenen sehr lange symptomfrei sein, sodass erst später im Leben auffällt, dass etwas nicht stimmt. Sollte die Fruchtbarkeit vermindert sein und es wird erst spät festgestellt, dass du an late-onset AGS leidest, so ist das dennoch behandelbar. Sollte es mit der Schwangerschaft nicht klappen, so sollte zunächst ein Endokrinologe*/eine Endokrinologin* aufgesucht werden, um die Hormonversorgung mithilfe von Medikamenten optimal einzustellen. Die Arztperson sollte auch die Schwangerschaft begleiten, um sicherzustellen, dass die hormonelle Einstellung noch stimmt. Da AGS eine genetisch bedingte Krankheit ist und damit vererbt wird, kann man davon ausgehen, dass das ungeborene Kind auch an der Erkrankung leidet. Daher ist es wichtig, bereits während der Schwangerschaft die Hormone zu überwachen und auch eventuelle Hormonmängel des Kindes zu beheben, um die Vermännlichung der Genitalien so gering wie möglich zu halten. Eine Zufuhr von Hormonen bei Föten, die keinen Hormonmangel aufweisen, kann zu schwerwiegenden Nebenwirkungen wie Deformierungen führen. Daher sollte die Hormontherapie nur nach einer gründlichen Abwägung von Nutzen und Risiken erfolgen. Den Ausgleich eines vorliegenden Hormonmangels erreicht man mithilfe der Gabe der fehlenden Hormone, um die übermäßige Bildung der Androgene zu unterdrücken. Nachdem das Geschlecht zweifelsfrei festgestellt worden ist und falls es sich um einen Jungen* handelt, muss keine weitere Therapie des Kindes erfolgen. Sollte es sich um ein Kind mit weiblichen Geschlechtsmerkmalen handeln, muss auf AGS getestet werden. Falls keine Merkmale für die Erkrankung zu finden sein sollten, wird die Therapie umgehend abgesetzt. Ansonsten wird die Medikamentengabe bis zur Geburt fortgeführt [10],[11].

Kurz und knapp zusammengefasst

Du siehst also, AGS ist leicht zu behandeln und bedeutet nicht, dass du gar keine Kinder bekommen kannst. Falls du den Verdacht hast, selbst daran erkrankt zu sein, solltest du dich umgehend testen lassen. Besonders, falls du einen unerfüllten Kinderwunsch hast, ist das eine gute Idee. Sofern sich der Verdacht bestätigt, solltest du einen Endokrinologen* oder eine Endokrinologin* aufsuchen, um dich behandeln zu lassen.