Woher kommt Endometriose?
Warum die Erkrankung Endometriose entsteht, ist eine spannende Frage, zu der es leider noch immer sehr wenig Antworten gibt. Doch besonders in den letzten Jahren hat die Forschung um diese Frage deutlich zugenommen. Welche Rolle dabei genetische Faktoren spielen, hat eine kürzlich durchgeführte Studie um Nilufer Rahmioglu näher untersucht. Denn obwohl es kaum gesicherte Erkenntnisse gibt, wird der Genetik eine große Bedeutung zugesprochen. [1]
Erbgut liefert wertvolle Hinweise
Ein Instrument, um genetischen Ursachen einer Erkrankung näher auf den Grund zu gehen, sind sogenannte „Genomweite Assoziationsstudien“ (GWAS), bei denen das gesamte Erbgut einer großen Anzahl von Personen, die an einer bestimmten Erkrankung leiden, auf genetische Besonderheiten untersucht wird. Durch den Vergleich mit einer Kontrollgruppe können Genvarianten identifiziert werden, die bei Betroffenen deutlich häufiger vorkommen und daher im Verdacht stehen, an der Erkrankungsursache beteiligt zu sein. [2]
Die Wissenschaftler:innen um Rahmioglu haben die Daten von insgesamt 24 solcher GWAS im Hinblick auf die Frage der genetischen Ursachen der Endometriose ausgewertet. Dazu wurde das Erbgut von über 700.000 Frauen analysiert. Mit Hilfe dieser großen Menge an Daten gelang es, 42 Genorte zu identifizieren, an denen bei Endometriosepatientinnen gehäuft bestimmte Varianten im Erbgut vorliegen. Diese Entdeckung ist ein wichtiger Schritt in Richtung eines besseren Verständnisses der Erkrankung, denn bisher waren nur wenige solcher Gene bekannt. Darüber hinaus gelang es den Forscher:innen, mehrere dieser speziellen Varianten zu entschlüsseln und deren Effekte auf molekularer Ebene zu untersuchen. [1]
In der durchgeführten Studie wurden 42 Genorte identifiziert, an denen bei Endometriosepatientinnen gehäuft bestimmte Varianten im Erbgut vorliegen.
Häufung mit anderen Schmerz- und Entzündungskrankheiten
Auch die Mechanismen, mit denen solche Genvarianten eine Krankheit entstehen lassen, sind komplex und auch bei einer Vielzahl anderer Erkrankungen aktueller Gegenstand der Forschung. Ergebnisse bisher durchgeführter Studien lassen vermuten, dass bei der Endometriose Prozesse ablaufen, die auch bei der Entstehung anderer Erkrankungen beteiligt sind. [3]
Besonders interessant ist dies auch vor dem Hintergrund, dass es eine Reihe von Erkrankungen gibt, die bei Endometriosepatientinnen überdurchschnittlich häufig auftreten. Dabei handelt es sich neben anderen gynäkologischen Leiden besonders um chronische Schmerz- und Entzündungserkrankungen wie beispielsweise Migräne, chronischer Rückenschmerz oder Arthrose. [4]
In dieser Studie gelang es nun zu zeigen, dass einige der entdeckten genetische Varianten auch an der Regulation von Genen involviert sind, die beispielsweise bei der Schmerzwahrnehmung eine Rolle spielen. Insgesamt wurden auf genetischer Ebene signifikante Parallelen zu elf verschiedenen Schmerzerkrankungen sowie zu Asthma und Gelenkarthrose entdeckt. [1]
Fazit
Die Ergebnisse der Studie um Nilufer Rahmioglu bringen Forscher:innen einen bedeutenden Schritt weiter bei der Aufklärung genetischer Grundlagen der Endometriose. Die Erkenntnis, dass es ein Zusammenspiel zwischen den genetischen Ursachen von Endometriose und anderen Erkrankungen aus dem Schmerz- und Entzündungsbereich gibt, zeigt auch potenzielle neue Wege in der Behandlung auf, die Hoffnung auf eine frühere und gezieltere Therapie der Endometriose machen. [1]
Referenzen
- Rahmioglu et al. (2023). The genetic basis of endometriosis and comorbidity with other pain and inflammatory conditions. Nat Genet. 2023 Mar;55(3):423-436.
- Aschard, H., & Kraft, P. (2018). A beginner’s guide to understanding and conducting genome-wide association studies. Nature Reviews Genetics, 19(9), 552-566.
- Cohen, S. P., Vase, L. & Hooten, W. M. (2021). Chronic pain: an update on burden, best practices, and new advances. Lancet 397, 2082–2097.
- Zondervan et al. (2020). Endometriosis. N Engl J Med. 2020 Mar 26;382(13):1244- 1256.
Ist dir der Zusammenhang von anderen chronischen Entzündungskrankheiten und Endometriose neu?
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